Autor – Redação News Rondônia
O garoto, Nicolas Mariano, descobriu com um ano e três meses de vida que tinha uma doença rara e sem cura. O bebê foi diagnosticado com a síndrome de Lowe, uma doença genética. De acordo com AGEVISA (Agência Estadual de Vigilância em Saúde) este é o primeiro caso registrado no Estado de Rondônia.
Foto: Redes Sociais/Reprodução
Edilene Souza, mãe do garoto, afirmou que vem tendo dificuldades financeiras após descobrir a condição de Nicolas e que muitos profissionais da saúde do Estado de Rondônia não têm conhecimento sobre a síndrome, dificultando todo processo de tratamento de Nicolas.
A mãe afirmou que a gravidez e toda gestação foi normal, que não houve qualquer problema de anemia ou algo anormal do tipo. Os nove meses e o pré-natal ocorreram corretamente, com Nicolas sempre se mostrando saudável. O bebê nasceu com 39 semanas e pesando mais de 3 quilos.
Até o dia do nascimento estava tudo correndo normalmente, porém, logo depois que nasceu Nicolas, o garoto foi passar pelo teste dos olhos, onde os médicos observaram que ele tinha catarata congênita e, devido a isso, não enxergava. Diante disso, o garoto passou pela primeira cirurgia.
Após três meses de vida do bebê, Edilene percebeu que seu filho parecia não se desenvolver como outras crianças. O corpo do garoto era mole e ainda não conseguia sustentar a cabeça. Diante disso, Nicolas passou por pediatra, neurologista e geneticista, onde passou por uma série de exames, na qual, foi diagnosticado com a Síndrome de Lowe.
Depois que descobriu a doença, os pais começaram a buscar ajuda médica para tratar Nicolas, porém, perceberam que diversos profissionais de saúde do Estado de Rondônia não tinham conhecimento da síndrome de Lowe.
Os pais afirmaram que somente três médicos tem conhecimento sobre a doença no estado, porém, esses profissionais atendem somente pela rede privada e que devido a isso o preço para Nicolas receber o tratamento é muito caro para os pais pagarem. Por sinal, a mãe precisou abandonar o emprego para se dedicar em tempo integral ao filho.
De acordo com laudo médico, Nicolas precisa de acompanhamento com geneticista, neurologista pediatra, nefrologista pediatra, neuropsicologia, psicopedagogia, fisioterapia, fonoterapia e terapia ocupacional.
A mãe disse ainda que tentou conseguir um auxílio por doença no Instituto Nacional do Seguro Social (INSS), mas teve o pedido negado porque a doença dele não está classificada no rol de doenças que assegura um benefício.
Síndrome de Lowe
A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela foi descrita pela primeira vez por Lowe em 1952.
Causa
Ela é transmitida recessivamente em virtude de mutações de um gene chamado OCRL-1.1-3. Esse gene está localizado no cromossomo X q25-q26 .